Documento N.I.N.D.S. sull’autismo

Il presente documento sull’autismo redatto dal NINDS (National lnstitute of Neurological Disorders and Stroke) è stato distribuito dallo stand del National lnstitute of Health (Iistituto Nazionale della Sanità degli USA) al congresso della Società di Neuroscienze (Washington, 16-21/11/1996, 25.000 partecipanti). (Traduzione di D. Vivanti – ANGSA Lombardia).
Che cos’e’ l’autismo?
L’autismo non è una malattia, ma un disturbo dello sviluppo della funzione cerebrale. Le persone affette da autismo tipico mostrano tre tipi di sintomi: interazione sociale alterata, problemi nella comunicazione verbale e non verbale e di immaginazione, e attività e interessi insoliti o estremamente limitati. I sintomi dell’autismo di solito si manifestano entro i primi tre anni di età, e perdurano per tutta la vita. Sebbene non ci sia una cura, un trattamento appropriato può favorire uno sviluppo relativamente normale e ridurre i comportamenti indesiderati. Le persone autistiche hanno una aspettativa di vita normale. L’incidenza dell’autismo è stimata dal 2 al 10/10000, a seconda dei criteri diagnostici usati. La maggior parte delle stime che includono i disturbi analoghi sono da due a tre volte maggiori. L’autismo colpisce i maschi 4 volte più frequentemente delle femmine, ed è stato trovato in tutte le popolazioni del mondo di ogni etnia o ambiente sociale.
La gravità dell’autismo è molto variabile: i casi più gravi sono caratterizzati da comportamenti estremamente ripetitivi, insoliti, auto o etero-aggressivi. Questo comportamento può persistere nel tempo e diventare difficilissimo da cambiare, ponendo problemi tremendi a coloro che devono convivere o realizzare un programma educativo o terapeutico con questi soggetti. Le forme più lievi assomigliano a disturbi della personalità associati a disabilità dell’apprendimento.
Quali sono i segni piu’ comuni di autismo?
La caratteristica più evidente dell’autismo è il disturbo dell’interazione sociale.
I bambini affetti da autismo possono non rispondere se chiamati per nome e spesso evitano lo sguardo altrui; spesso hanno difficoltà nell’interpretare il tono della voce o le espressioni del viso, e non corrispondono alle emozioni altrui, o non guardano gli altri in viso per adeguare il proprio comportamento. Appaiono inconsapevoli dei sentimenti altrui nei propri confronti e dell’impatto negativo del proprio comportamento sugli altri.
Molti bambini affetti da autismo si dedicano ad attività motorie ripetitive come dondolarsi o arrotolare ciocche di capelli sulle dita, o a manifestazioni di autoaggressività come picchiettare o battere la testa. Tendono inoltre a parlare più tardi degli altri bambini e possono riferirsi a sé stessi con il nome proprio piuttosto che con “io” o “me”. Qualcuno parla con voce cantilenante di un numero ristretto di argomenti preferiti, con poco riguardo per gli interessi delle persone con cui stanno parlando.
Le persone affette da autismo spesso hanno risposte anomale ai suoni, al tatto o ad altri stimoli sensoriali. Molti mostrano una ridotta sensibilità al dolore. Possono anche essere straordinariamente sensibili ad altre sensazioni. Questa sensibilità alterata può contribuire ai sintomi comportamentali, come la resistenza ad essere abbracciati.
Come si diagnostica l’autismo?
L’autismo è classificato come un disturbo pervasivo dello sviluppo. Alcuni professionisti per descrivere le persone autistiche usano anche il terrnine “disturbo emotivo”. Poichè i sintomi e la gravità variano ampiamente, l’autismo può venire misconosciuto, specialmente nelle persone colpite in modo lieve o in quelle affette da polihandicap. Ricercatori e terapisti hanno sviluppato diverse serie di criteri diagnostici per l’autismo. Alcuni dei criteri più usati comprendono:
Assenza o riduzione del gioco immaginativo e sociale
Ridotta capacità di fare amicizia con i coetanei
Ridotta capacità di iniziare o sostenere una conversazione con gli altri
Linguaggio stereotipato, ripetitivo o inconsueto
Ambito di interessi ristretto e anomalo per intensità o concentrazione
Adesione apparentemente irremovibile a specifiche routines o rituali
Eccessiva attenzione per dettagli di oggetti.
I bambini con alcuni sintomi di autismo, ma non sufficienti per essere diagnosticati come affetti dalla forma classica del disturbo, vengono spesso diagnosticati come affetti da “disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato” (PDD-NOS). Il termine “sindrome di Asperger” viene talvolta usato per descrivere persone con comportamento autistico ma con capacità di linguaggio ben sviluppate. I bambini che appaiono normali per diversi anni dalla nascita, e che poi perdono le proprie capacità e cominciano a mostrare un comportamento autistico, possono essere diagnosticati come affetti da “disturbo disintegrativo dell’infanzia” (CDD). Le bambine affette da “sindrome di Rett”, un disturbo genetico legato al sesso caratterizzato da inadeguata crescita cerebrale, crisi epilettiche e altri problemi neurologici, possono anche manifestare comportamenti autistici. La PDD-NOS, la sindrome di Asperger , la CDD e la sindrome di Rett vengono talvolta definite come “disturbi dello spettro autistico’.
Poiché i problemi di udito possono venire confusi con l’autismo, i bambini con ritardato sviluppo del linguaggio dovrebbero sempre venire sottoposti a test uditivi. Talvolta nei bambini problemi uditivi si sovrappongono all’autismo. Circa la metà delle persone con autismo presenta nei test di QI (Quoziente Intellettivo) un punteggio al di sotto di 50, il 20% tra 50 e 70 e il 30% oltre il 70. Comunque spesso è difficile stimare il QI nei bambini affetti da autismo, a causa dei problemi di linguaggio e di comportamento che possono interferire con il test. Una piccola percentuale di persone autistiche sono definite ‘sapienti’: queste persone hanno capacità limitate ma straordinarie in aree come la musica, la matematica, il disegno o la visualizzazione.
Quali sono le cause dell’autismo?
L’autismo non ha una singola causa. I ricercatori pensano che parecchi geni e fattori ambientali come virus o sostanze chimiche possano contribuire a determinare il disturbo. Gli studi su persone autistiche hanno trovato anomalie in diverse strutture cerebrali, in particolare nel cervelletto, nell’amigdala, nell’ippocampo, nel setto e nei corpi mammillari. Queste anomalie suggeriscono che l’autismo derivi da una frattura nello sviluppo cerebrale normale in una fase precoce dello sviluppo fetale. Altri studi suggeriscono che le persone autistiche presentino anomalie della serotonina o di altre molecole deputate alla trasmissione nervosa nel cervello. Benché suggestivi questi dati sono preliminari e richiedono ulteriori studi. Attualmente è stata smentita la precedente credenza che le cure parentali siano responsabili dell’autismo.
In una minoranza di casi disturbi come la sindrome dell’ X-fragile, la sclerosi tuberosa, la fenilchetonuria (PKU) non trattata e la rosolia congenita possono causare autismo; altri disturbi, tra i quali la sindrome di La Tourette, i disturbi dell’apprendimento e i deficit di attenzione spesso si associano all’autismo ma non ne costituiscono la causa. Non è ancora chiaro per quale motivi circa il 20-30% delle persone affette da autismo sviluppino epilessia entro l’età adulta. Mentre le persone affette da schizofrenia possono manifestare qualche comportamento di tipo autistico, questi sintomi generalmente non compaiono fino alla tarda adolescenza o la prima età adulta . La maggior parte delle persone affette da schizofrenia presenta anche allucinazioni e deliri, che non si trovano nell’autismo.
Quale ruolo gioca la genetica?
Studi recenti sono fortemente suggestivi di una predisposizione genetica di alcune persone per l’autismo. Gli scienziati stimano che, in famiglie con un bambino autistico, il rischio di avere un secondo bambino affetto dal disturbo sia approssimativamente del 20%, ovvero 1:5, maggiore del rischio per la popolazione generale (vedi ‘Che cos’è l’autismo”). I ricercatori stanno cercando indici sui geni che contribuiscono ad aumentare la suscettibilità. Esiste qualche evidenza che disturbi di tipo affettivo o emozionale, come la sindrome maniaco-depressiva, si presentino con una frequenza superiore alla media in famiglie che comprendono casi di autismo.
I sintomi dell’autismo cambiano nel tempo?
In molti bambini affetti da autismo i sintomi migliorano in seguito all’intervento o con la maturazione. Alcuno persone con autismo possono arrivare a condurre una vita normale o quasi normale. Comunque le testimonianze dei genitori dei bambini con autismo indicano che in alcuni la capacità di linguaggio regrediscono precocemente, di solito entro i tre anni di età. Questa regressione sembra legata allo sviluppo di epilessia o di attività cerebrale di tipo epilettico. Anche l’adolescenza peggiora i problemi di comportamento in alcuni bambini con autismo, che possono diventare depressi o sempre più ingestibili. I genitori dovrebbero essere pronti ad modificare il trattamento a seconda delle necessità dei propri figli.
Come si puo’ trattare l’autismo?
Attualmente non esiste una cura per l’autismo. Le terapie o gli interventi vengono scelti in base ai sintomi specifici di ogni individuo. Le terapie meglio studiate comprendono interventi educativi-comportamentali e medici. Sebbene questi interventi non curino l’autismo, spesso portano ad un miglioramento sostanziale.
Trattamenti educativi e comportamentali
Queste strategie danno grande importanza a un training altamente strutturato e spesso intensivo adattato individualmente al bambino: i terapisti lavorano con il bambino per aiutarlo a sviluppare capacità sociali e di linguaggio. Poiché i bambini imparano tanto più efficacemente quanto più sono piccoli, questo tipo di terapia dovrebbe iniziare il più presto possibile. Recentemente è stato evidenziato che un intervento precoce ha buone possibilità di influenzare positivamente lo sviluppo cerebrale.

Farmaci
I medici possono prescrivere vari farmaci per ridurre l’ autoaggressività o altri sintomi disturbanti dell’autismo, nonché i disturbi associati come l’epilessia e i deficit di attenzione. La maggior parte di questi farmaci agisce modificando i livelli di serotonina o di altri trasmettitori chimici cerebrali.
Esistono molti altri tipi di intervento, ma gli studi scientifici che ne supportano la validità sono pochi o nulli. Queste terapie restano oggetto di controversie e possono o no ridurre i sintomi di una singola persona.
I genitori dovrebbero esercitare una certa cautela nel sottoscrivere ogni trattamento particolare. Un servizio di consulenza per famiglie può aiutare ad affrontare il disturbo.
Quali aspetti dell’autismo si stanno studiando?
Il NINDS (National lnstitute of Neurological Disorders and Stroke) dirige e sostiene le ricerche biomediche sui disturbi cerebrali e del sistema nervoso, compreso l’autismo. Il NINDS conduce ricerche nei propri laboratori presso il National lnstituto of Health (Istituto Nazionale della Sanftà) a Bethesda, Maryland, e sovvenziona ricerche presso altre istituzioni.
La ricerca sovvenzionata dal NINDS comprende studi finalizzati a identificare le anomalie sottostanti l’autismo attraverso nuove metodiche di indagini morfologiche cerebrali (brain imaging) e altre tecniche innovativi. Alcuni scienziati sperano di identificare i geni che aumentano i rischi di autismo. Altri stanno studiando alcuni aspetti specifici del comportamento, la processazione’ dell’informazione e altre caratteristiche per capire in che modo i bambini con autismo differiscano dagli altri e come queste caratteristiche cambino nel tempo. I risultati delle ricerche possono condurre a migliorare le strategie per la diagnosi precoce e l’intervento. Studi correlati stanno esaminando in che modo il cervelletto si sviluppa e processa le informazioni, come diverse strutture cerebrali interagiscano le une con le altre, e come anomalie in queste interazioni durante lo sviluppo possano sfociare in sintomi o segni di autismo.
I ricercatori sperano che questi studi forniranno nuovi indizi su come l’autismo si sviluppi e come le anomalie cerebrali influenzino il comportamento.

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